Theo Nghị quyết về bệnh hiếm được thông qua tại Kỳ họp lần thứ 78 của Đại hội đồng Y tế thế giới năm 2025, hiện thế giới đã ghi nhận hơn 7.000 bệnh hiếm, ảnh hưởng tới hơn 300 triệu người trên toàn cầu. Khoảng 70% bệnh khởi phát ở trẻ em, nhiều trường hợp diễn tiến mạn tính, phức tạp và đòi hỏi điều trị, chăm sóc suốt đời.
6 triệu người Việt Nam đang sống chung với bệnh hiếm
Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 6 triệu người đang sống chung với bệnh hiếm, trong đó khoảng 58% là trẻ em. Gần 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do chẩn đoán muộn hoặc chưa tiếp cận được phương pháp điều trị phù hợp. Những con số này đặt ra yêu cầu cấp thiết trong chẩn đoán, điều trị, bởi bệnh hiếm không còn là câu chuyện riêng lẻ của từng chuyên khoa, mà cần được nhìn nhận như một ưu tiên trong hoạch định chính sách y tế quốc gia.
Năm 2026, cộng đồng quốc tế lựa chọn thông điệp “More than you can imagine”-“Nhiều hơn những gì bạn có thể hình dung”. Thông điệp ấy nhắc chúng ta về những tác động không nhỏ của bệnh hiếm, ảnh hưởng và gánh nặng thực tế lớn hơn xã hội hình dung.
GS, TS Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Bộ Y tế, Trưởng ban chỉ đạo Tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam cho biết, nhằm giải quyết thực trạng này, năm 2025, Bộ Y tế đã ban hành Kế hoạch hành động quốc gia và thành lập Ban chỉ đạo Tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam. Nhiều hoạt động thiết thực đã được triển khai nhằm đánh giá thực trạng, nâng cao năng lực chẩn đoán, điều trị, từng bước xây dựng các chính sách hỗ trợ người mắc bệnh hiếm tại Việt Nam. Công tác quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam đang đứng trước nhiều cơ hội lớn nhờ sự quan tâm, chỉ đạo sát sao của Bộ Y tế. Tuy nhiên, năng lực chẩn đoán và xét nghiệm chuyên sâu ở tuyến dưới còn hạn chế, khoảng trống pháp lý quy định về bệnh hiếm và gánh nặng tài chính khiến hành trình này đối mặt với không ít thách thức.
Bác sĩ Nguyễn Trọng Khoa, Phó cục trưởng Cục Quản lý khám, chữa bệnh (Bộ Y tế) chia sẻ: “Giải quyết vấn đề bệnh hiếm đòi hỏi một khung pháp lý vững chắc. Hiện tại, Cục Quản lý khám, chữa bệnh đang nỗ lực phối hợp với các chuyên gia để sớm hoàn thiện dự thảo danh mục bệnh hiếm dựa trên các tiêu chí khoa học và thực tiễn của Việt Nam. Đây sẽ là nền tảng bản lề để từ đó xây dựng phác đồ điều trị chuẩn, hỗ trợ người mắc bệnh hiếm hiệu quả nhất”.
Theo bác sĩ Nguyễn Trọng Khoa, khoảng 6 triệu người đang sống chung với bệnh hiếm tại Việt Nam đã đặt ra yêu cầu cấp thiết: Bệnh hiếm phải được nhìn nhận như một ưu tiên trong hoạch định chính sách y tế quốc gia, chứ không còn là câu chuyện riêng lẻ của từng chuyên khoa. Việc giải quyết vấn đề bệnh hiếm đòi hỏi khung pháp lý vững chắc và sự phối hợp chặt chẽ giữa các bên liên quan. Một trong những nút thắt lớn nhất hiện nay là chi phí điều trị. Thuốc hiếm thường có giá rất cao, vượt quá khả năng chi trả của nhiều gia đình, khiến gánh nặng điều trị bệnh hiếm cao hơn 5-10 lần bệnh thông thường.
Hoàn thiện khung pháp lý
Thời gian qua, Bộ Y tế đã từng bước hoàn thiện nền tảng pháp lý và tổ chức cho công tác quản lý bệnh hiếm. Luật Dược năm 2016 cùng các văn bản hướng dẫn đã tạo hành lang và xây dựng danh mục thuốc hiếm. Thông tư số 01/2025/TT-BYT quy định chi tiết và hướng dẫn thi hành một số điều của Luật Bảo hiểm y tế đã quy định người mắc bệnh hiểm nghèo, bệnh hiếm không phải thực hiện thủ tục chuyển cơ sở khám, chữa bệnh.
Năm 2025, Ban chỉ đạo Tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam được kiện toàn, Kế hoạch hành động giai đoạn 2025-2026 cũng được ban hành, đặt mục tiêu xây dựng danh mục bệnh hiếm quốc gia trong năm 2026. Bộ Y tế cũng đầu tư nâng cao năng lực chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm, đồng thời nghiên cứu về cơ chế tài chính đối với các loại thuốc điều trị bệnh hiếm cho phù hợp với thực tế chi trả của người bệnh.
Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn cho rằng, để tăng cơ hội được chăm sóc y tế, chẩn đoán, điều trị với người bệnh hiếm, ngoài hoàn thiện danh mục bệnh hiếm quốc gia, cơ chế tài chính bền vững cho thuốc hiếm cũng cần nghiên cứu, triển khai mô hình chia sẻ rủi ro, huy động nguồn lực xã hội, tiến tới hình thành cơ sở dữ liệu quốc gia về bệnh hiếm phục vụ quản lý và nghiên cứu.
“Chúng ta phải chuyển từ cách tiếp cận rời rạc sang cách tiếp cận hệ thống. Chuyển từ hỗ trợ từng trường hợp sang xây dựng chính sách mang tính cấu trúc. Chuyển từ phản ứng bị động sang chủ động phát hiện, chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời theo đúng tinh thần Nghị quyết số 72-NQ/TW của Bộ Chính trị mới giúp quản lý hiệu quả bệnh hiếm tại Việt Nam trong thời gian tới”, Thứ trưởng Bộ Y tế nhấn mạnh.
